人类基因测序的刷新诞生了

种短时间运行新方法赢取了大成效。老实感叹成效差点太大。每每隔173-236G的存储空间、94%的比对定性赴援、略低于有约60倍的显子组覆盖度（对显性不常突变为数据的擦除次为数），减弱到让处理为数据的电脑不堪负荷。

加州大学伯克利分校自然科学研究生 Sneha Goenka 为此找到了一个极快速的解决提议。这个提议放弃现代的全用本地测定序芯片处理为数据的作法，直接将编译好的为数据存入基于英伟达 Tensor Core GPU与苹果一些公司名曰的存储控制系统。

利用名曰量化控制系统，算力可以被放大，并在为数据里面进行时可实现择优。

然后自然科学研究者运用于英伟达的Clara Parabricks管理模式，独立运行为此定制的特殊举例来说启发式，以扫描匹配的抽取遗传code里面，是否有病原体特征、也许加剧疾病的遗传异不常特征，并为之标出权重。

英伟达的Clara Parabricks管理模式是以GPU减缓运行的苹果一些公司PEPPER-Margin-DeepVariant管线正式版。PEPPER-Margin-DeepVariant管线由苹果一些公司与加州大学为了将圣胡安分校联合开发，利用为数组神经网络启发式归纳遗传测定序为数据。

举例来说启发式全过程

就此自然科学研究者将病患抽取的遗传异不常印证病菌遗传的公开为数据库，得出结论临床。

因为软硬件的减弱，自然科学研究制作团队还搭配了以前十分萝卜钱且十分险恶的长读测定序法。

现代的遗传测定序将抽取遗传分切成小段，然后再进一步量度每段里的DNA胺基酸。如此方式可以在原有关键技术允许下降低运输成本与工时，但容易误测定或漏测定在长段DNA核苷酸里面才能完整看出的性状。

长读测定序不必需过分切割DNA，同时量度1万到10万个胺基酸二者之间的DNA长核苷酸，能在进一步提高测定序准确度的同时，给予十分多遗传性状的细节为数据。

在以前的原有关键技术允许下，长读测定序的运输成本远高于现代测定序。

现在速度极快降低了，精度减小了，那么这次测定试究竟萝卜了多少钱呢？

自然研究者估计了运用于新方法的运输成本，包括DNA提取、文库制备、测定序和量化，发现这些运输成本在4971美元—7318美元二者之间（达3万—4.6万人民币），远低于以前的意味著。

随着遗传组测定序关键技术不断进步，测定序运输成本以“超摩尔速度极快”直线下降。

托马斯自然科学研究者所称，此关键技术将能在试点单位的托马斯医院与加州大学伯克利分校露西尔·帕卡德儿童医院大幅进一步提高加护门诊周转赴援进一步提高到10每隔以下的成果。若大幅进一步提高意味著将尝试十分广泛铺开应用。

三、4代遗传测定序关键技术

遗传组测定序关键技术的其发展，最早可以始自1977年，此后经过了40多年的其发展。

遗传组测定序关键技术其发展史

引用DNA测定序，就不得不引用影响力巨大的“人类所遗传组计划”。

关注我们往期文章的读物无论如何有印象，大部分在职一年的加拿大自然科学顾问兰德，他的最大成就也许就是绘制了人类所遗传组图说，推动了人类所遗传组计划的其发展。

其实，从六十年代90年代初起，学界就开始涉足“人类所遗传组计划”。

人类所遗传组计划可谓是全球性在世界上规模最大的自然科学巨型工程之一了。

其旨在就是量度分成人类所突变里面所举例来说的六十亿对分成的胺基酸核苷酸，从而绘制人类所遗传组图说，并且辨识其载满的遗传及其核苷酸，大幅进一步提高情报管理机构人类所遗传讯息的事与愿违最终目标。

1990年，人类所遗传组计划由加拿大能源部和国家卫生自然科学研究院投资，意味著在15年底收尾。

而后，为了相互合作各国人类所遗传组自然科学研究，1988年在丹尼尔·马克迈克等自然研究者的倡导下，国际人类所遗传组的组织宣告成立。

DNA测定序关键技术的其发展经历了4次比较重大事件的飞跃。

第一代：链终止法

1975年，弗雷德里克·坎宁安（Frederick Sanger）等人提出了链终止法，徽章学者第一代测定序关键技术问世。

他们量度了第一个遗传组核苷酸，全长5375个碱基的噬菌体X174。自此，人类所赢取了窥探全人类遗传密码的意志力。

第一代测定序关键技术的优势在于测定序读长可达1000bp，精确度高达99.999%，但因测定序运输成本高、整整久和通量低等缺点，致使了其无论如何大规模的应用。

第二代：核酸测定序

第二代核酸测定序是对上一代坎宁安测定序的革命性技术革新，一次可以对几十万到几百万条DNA水分子进行时核苷酸量度，在有一些文献里面将核酸测定所称做“将来的测定序关键技术”。

第二代测定序关键技术除了大大降低测定序运输成本以外，还大幅进一步提高了测定序速度极快，并且保持了高精确度。

第一代测定序关键技术收尾一个人类所遗传组的测定序必需3年整整，而运用于二代测定序关键技术则大部分大部分必需1周整整。

DNA之父詹姆斯·沃森（James Watson）在不到两年、萝卜费大部分200万美元的情况，赢取了全球性上首份个人遗传组图说。

在之后，自然研究者看到在此方向上其发展遗传测定序关键技术大有可为，于是之后进行时国际化，发明了第三代单水分子测定序关键技术。

第三代：单水分子可实现DNA测定序

以PacBio一些公司的SMRT关键技术和Oxford Nanopore Technologies一些公司的“纳米孔单水分子关键技术”为均是由的通用型测定序关键技术被所称做第三代测定序关键技术。

PacBio一些公司仪器

单水分子测定序关键技术，不必需经过PCR扩增，发挥作用了对每一条DNA水分子的直接测定序。第三代测定序关键技术也叫从头测定序关键技术，即单水分子可实现DNA测定序。

第四代：胺基酸测定序

第四代测定序关键技术的大体上徽章是不经过cDNA（以RNA为模版合成的相辅相成DNA），无PCR扩增，而直接量度单水分子RNA核苷酸，以及确定单水分子RNA上的粘贴胺基酸位点。

第一代测定序关键技术的显现让人类所赢取了探索全人类遗传其本质的意志力，让全人类自然科学的自然科学研究进到了遗传组自然科学研究后期。

到至今为止的40多年的整整，遗传测定序关键技术从第一代到第四代的已经得到了十分大的其发展。

预见，解码DNA整整的核苷酸的尝试还可能会之后……

概要：

本文来自QQ公众号：新智元（ID：AI_era），译者：桃子、袁榭、拉燕

本章节为译者独立观点，不均是由虎腺立场。未经允许不得转载，授权事宜请密切联系 hezuo@huxiu.com如对本稿件有断然或投诉，请密切联系tougao@huxiu.com。

干细胞疗法
细胞实验室
子宫衰老治疗医院
清热药
精索静脉曲张
咳嗽黄痰可以喝太极急支糖浆吗
感冒咳嗽怎么办
宫颈癌