人类基因测序的新纪录应运而生了

入分析机时，用所有流动沟槽同时处理同一个病患的样品。

这种极限开始运行方依此获得了大成果。倒是时说成果差点实在太大。每时长173-236G的数据库量、94%的核对认定不下、最高；也过60倍的显子组覆盖度（对显性常染色体数据库的读取数），增强到让处理数据库的电脑系统不堪负荷。

柏克莱康奈尔大学分析生 Sneha Goenka 为此找到了一个较慢的解决拟议。这个拟议舍弃传统的全用本地等位基因组芯片处理数据库的办依此，直接将编译器好的数据库提领基于英伟达 Tensor Core GPU与Google公司名曰的打印系统。

依靠名曰仅有似值系统，算力可以被放大，并在数据库中所进行可实现检验。

然后分析者用于英伟达的Clara ParabricksCore，统一开始运行为此定制的特殊决策树演算依此，以成像输出有的样品等位基因字符中所，是否有病原体特质、可能则会导致疾病的表现型精神状态特质，并为之标出有举例来时说。

英伟达的Clara ParabricksCore是以GPU更快开始运行的Google公司PEPPER-Margin-DeepVariant管线正式版。PEPPER-Margin-DeepVariant管线由Google公司与康奈尔大学米洛米拉校本部联合开发，依靠递归神经网络演算依此深入分析等位基因等位基因组数据库。

决策树演算依此步骤

之前分析者将病患样品的等位基因精神状态对照疾病等位基因的引起争议数据库库，证明了疾病。

因为软硬件的增强，分析的团队还选用了先前愈来愈花钱且愈来愈艰难的长读等位基因组依此。

传统的等位基因等位基因组将样品等位基因分切成小段，然后先定量每段从前的DNADNA对。如此模式可以在上新新仅有技术上限下降低价格与劳方，但较难误测定或漏测定在长段DNA等位基因序列中所才能完整呈现的变异。

长读等位基因组不能够忽视切割DNA，同时定量1万到10万个DNA对密切关系的DNA长等位基因序列，能在提高等位基因组准确度的同时，获取愈来愈多等位基因变异的先前数据库。

在先前的上新新仅有技术上限下，长读等位基因组的价格数倍高于传统等位基因组。

直到现在反应速度强化了，精度增加了，那么这次次测定试究竟花了多少钱呢？

研究团队估计了用于方依此的价格，包括DNA分离出有、文库制备、等位基因组和仅有似值，辨认出有这些价格在4971美元—7318美元密切关系（约3万—4.6万人民币），数倍少于先前的期望。

随着等位基因序列等位基因组新仅有技术不断进步，等位基因一组本以“；也路易斯反应速度”直线下降。

伯克利分析者称，此新仅有技术将能在试点的伯克利医务管理人员与柏克莱康奈尔大学莉莉尔·帕卡德儿童医务管理人员达致住院医院周转不下提高到10时长以下的实质性。若达致期望将正试图愈来愈广泛铺开运用于。

三、4代等位基因等位基因组新仅有技术

等位基因序列等位基因组新仅有技术的转变，最早可以始于1977年，先后经过了40多年的转变。

等位基因序列等位基因组新仅有技术转变史

谈到DNA等位基因组，就不得不谈到影响力巨大的“全人类等位基因序列计划”。

注意我们往期社论的观看者必要有眼中，极少在职一年的美国物理助理贝克，他的最主要才华可能则会就是绘制了全人类等位基因序列图时说，推动了全人类等位基因序列计划的转变。

其实，从上世纪90年代初起，研究者就开始起家“全人类等位基因序列计划”。

全人类等位基因序列计划可谓是世界性范围内规模最主要的物理巨型工程项目之一了。

其宗旨就是定量一组全人类染色体中所所都有的六十亿对一组的胺基酸等位基因序列，从而绘制全人类等位基因序列图时说，并且辨认出有其有数的等位基因及其等位基因序列，达致破译全人类表现型物质的先次目标。

1990年，全人类等位基因序列计划由美国联邦政府和国家卫生分析院投资，期望在15年中未完成。

而后，为了相互合作各国全人类等位基因序列分析，1988年在杰西·巴德库斯克等研究团队的倡议下，International全人类等位基因序列组织宣告成立。

DNA等位基因组新仅有技术的转变经历了4次比较重大的飞跃。

第前代：链终止依此

1975年，弗雷德从前克·早先（Frederick Sanger）等人提出有了链终止依此，徽标语言学家第前代等位基因组新仅有技术诞生。

他们定量了第一个等位基因序列等位基因序列，横贯5375个DNA的变形虫X174。自此，全人类获得了窥探生命表现型密码的战斗能力。

第前代等位基因组新仅有技术的占优势在于等位基因组读长达1000bp，可信度高达99.999%，但因等位基因一组本高、间隔时间久和比值低等好处，直接影响了其真正大规模的运用于。

第二代：高比值等位基因组

第二代高比值等位基因组是对上前代早先等位基因组的革命性变革，一次可以对几十万到几百万条DNA化学键进行等位基因序列定量，在有一些文献中所将高比值测定称之为“新前代的等位基因组新仅有技术”。

第二代等位基因组新仅有技术除了大大降低等位基因一组本以外，还大幅提高了等位基因组反应速度，并且保持良好了高可信度。

第前代等位基因组新仅有技术未完成一个全人类等位基因序列的等位基因组能够3年间隔时间，而用于二代等位基因组新仅有技术则意味著能够1周间隔时间。

DNA缔造者查尔斯·威廉姆斯（James Watson）在还好两年、花费极少200万美元的情况下，获得了世界性上首份个人等位基因序列图时说。

在之后，研究团队看到在此方向上转变等位基因等位基因组新仅有技术大有可为，于是继续进行创意仅有，发明了第三代单化学键等位基因组新仅有技术。

第三代：单化学键可实现DNA等位基因组

以PacBio公司的SMRT新仅有技术和Oxford Nanopore Technologies公司的“聚乙烯圆孔单化学键新仅有技术”为代表的新仅有前代等位基因组新仅有技术被称之为第三代等位基因组新仅有技术。

PacBio公司科学仪器

单化学键等位基因组新仅有技术，不能够经过PCR导入，发挥作用了对每一条DNA化学键的原则上等位基因组。第三代等位基因组新仅有技术也叫从头等位基因组新仅有技术，即单化学键可实现DNA等位基因组。

第四代：胺基酸等位基因组

第四代等位基因组新仅有技术的基本徽标是不经过cDNA（以RNA为模版制备的二者之间DNA），无PCR导入，而直接定量单化学键RNA等位基因序列，以及断定单化学键RNA上的修饰胺基酸位点。

第前代等位基因组新仅有技术的出有现让全人类获得了揭示生命表现型本质的战斗能力，让生命物理的分析重回了等位基因序列分析时代。

到至今为止的40多年的间隔时间，等位基因等位基因组新仅有技术从第前代到第四代的并未获得了极为大的转变。

未来，解码DNA间隔时间的等位基因序列的尝试还则会继续……

参考文献：

本文来自百度社则会大众号：新仅有智元（ID：AI_era），笔记：纯白、袁榭、拉燕

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